Venole
Active member
Wilson hastalığı, bakırın olağandışı birikimi ile karakterize kalıtımsal bir metabolizma hastalığı. Bu hastalığının belirtileri çoklukla yaş kümesine bağlı olarak değişmekle bir arada, en sık karaciğer ve merkezi hudut sistemi olmak üzere bedenin şimdi tüm organlarında bakır birikimine niye olabilecek bir hastalık olduğunu söz eden Prof. Dr. Yaşar Doğan, şunları söylemiş oldu:
“Bakır birikiminin görüldüğü organa yahut sisteme göre klinik belirtiler değişkenlik gösterebilir. Şayet bakır birikimi karaciğerde ise bu belirtiler karaciğer enzimlerinde yükselme yahut tek başına karaciğerde büyüme olabileceği üzere, akut bir hepatit (karaciğer iltihabı) tablosundan kronik bir hepatit tablosuna yahut karaciğer yetmezliğinin görülebileceği bir etaba kadar ilerleyebilir. Hastalık tutulumu yani bakır birikimi merkezi sisteminde olan Wilson hastalarında klinik belirtiler; hareketin çok olması (hiperkinetik) yahut yavaşlığı (hipokinetik) formunda görülebilen hareket bozuklukları, konuşma bozukluğu, psikozlar (düşünce ve duyunun ağır oranda bozulumu), his durum değişiklikleri ya da kişilik değişiklikleri olabilir. Okul muvaffakiyetinin azalması birçok hasta yakınının dikkatini çeken birinci kognitif (bilişsel) belirti olabilir. Hastadan hastaya bu belirtiler değişkenlik gösterebilir. Bunun haricinde her sisteme has belirtiler hastalarda gözlenebilir. Kemik bulguları, kalp tutulumu, hemolitik anemi (kırmızı kan hücrelerinin azalması) ya da akut hemolitik kriz halinde görülebilir. Böbrek tutulumu var ise böbrek işlev bozukluğuna niye olabilecek epeyce sayıda klinik belirtilerle karşımıza çıkabilir.”
Wilson hastalığının teşhisini koymak için detaylı bir hikaye ve fizikî muayeniçin daha sonra gerekli laboratuvar testlerinin yapılmasıyla mümkün olabileceğini söyleyen Prof. Dr. Yaşar Doğan, “Bu laboratuvar testleri kan seruloplazmin seviyesi, serum bakır seviyesi, 24 saatlik idrarda bakır atılımı seviyesi, gerekirse karaciğerde biyopsi alımından daha sonra kuru karaciğer bakır seviyesi, alınmış olan biyopsinin histolojik incelenmesi, muayene esnasında beğenilen kayser-fleischer halkalarının ve sunflower katarakt dediğimiz katarakt belirtilerinin olması. Bu bulguların birkaç adedinin yan yana gelmesiyle rahatlıkla teşhis konulabilir” dedi.
ERKEN TEŞHİS HAYATİ KIYMET TAŞIYOR
Wilson hastalığında teşhisin erken konulmasının fazlaca kıymetli olduğuna dikkat çeken Prof. Dr. Yaşar Doğan şu biçimde devam etti:
“Wilson hastalığı birincil olarak karaciğer ve beyinde çok ölçüde bakır depolanmasına yol açan olağandışı bakır metabolizmasıyla alakalı kalıtsal bir hastalık olup erken teşhis hayati bir değere sahiptir, karaciğer tedavisi mümkün olmayan bir hasara uğradıktan daha sonra hastada karaciğer nakline kadar gidebilecek bir müddetç gelişebilir. ötürüsıyla erken teşhis karaciğerin korunmasında, nakil sürecine gitmeyi engellemede değerli bir müddetçtir. Bilhassa merkezi hudut sistemi tutulumu olan Wilson hastalarında teşhis konmasında geç kalınır ise klinik süreçte görülen belirtiler ve organ hasarı geri dönüşümsüz bir kademeye gelebilir. Merkezi hudut sisteminde klinik belirtiler barizleşmiş ve süreç uzamış ise tedavi başlansa bile organ hasarı ve klinik bulgular geri döndürülemez olacağından dolayı Wilson hastalığında santral hudut sistemi bulguları kalıcı olabilir. Erken teşhis konulması hayati değer arz edecek konulardan biridir.”
Geç devirde teşhis konulmuş çocuk hastalarda doğal ki organ işlev bozukluklarının yanı sıra büyüme-gelişme geriliği olabileceğini ve büyümenin etkileneceğini söz eden Prof. Dr. Yaşar Doğan, “ötürüsıyla büyümenin etkilenmesinde ve karaciğer işlev bozukluklarına bağlı olarak toplumsal hayatında eksiklikler ve hastanın toplumsal hayatını etkileyen aksilikler meydana gelecektir. Çocukluk devrinde Wilson hastalığının erken tanısı; çocukta oluşabilecek hem fizikî hem organik zedelenmelerin önlenmesini sağlayacaktır tıpkı vakitte ileriki periyotta gelişebilecek olumsuz durumların oluşmamasına taban hazırlayacaktır” halinde açıklamalarda bulundu.
‘TEDAVİ HİÇ AKSATILMADAN DEVAM ETMELİ’
Wilson hastalığında tedavinin devamlılığının ehemmiyetine dikkat çeken Prof. Dr. Yaşar Doğan, “Eğer hasta düzeldikten daha sonra tedaviyi muhakkak bir noktada kesmiş olursak daha evvelki devirde görmüş olduğumuz klinik bulgular yenidenlanma eğilimi göstereceğinden dolayı kesinlikle tedavi hiç aksatılmadan devam etmeli, hayat uzunluğu sürdürülmesi gereken bir tedavi süreci olduğunu hastalarımıza kesinlikle bildirmemiz gerekli” diye konuştu.
“Bakır birikiminin görüldüğü organa yahut sisteme göre klinik belirtiler değişkenlik gösterebilir. Şayet bakır birikimi karaciğerde ise bu belirtiler karaciğer enzimlerinde yükselme yahut tek başına karaciğerde büyüme olabileceği üzere, akut bir hepatit (karaciğer iltihabı) tablosundan kronik bir hepatit tablosuna yahut karaciğer yetmezliğinin görülebileceği bir etaba kadar ilerleyebilir. Hastalık tutulumu yani bakır birikimi merkezi sisteminde olan Wilson hastalarında klinik belirtiler; hareketin çok olması (hiperkinetik) yahut yavaşlığı (hipokinetik) formunda görülebilen hareket bozuklukları, konuşma bozukluğu, psikozlar (düşünce ve duyunun ağır oranda bozulumu), his durum değişiklikleri ya da kişilik değişiklikleri olabilir. Okul muvaffakiyetinin azalması birçok hasta yakınının dikkatini çeken birinci kognitif (bilişsel) belirti olabilir. Hastadan hastaya bu belirtiler değişkenlik gösterebilir. Bunun haricinde her sisteme has belirtiler hastalarda gözlenebilir. Kemik bulguları, kalp tutulumu, hemolitik anemi (kırmızı kan hücrelerinin azalması) ya da akut hemolitik kriz halinde görülebilir. Böbrek tutulumu var ise böbrek işlev bozukluğuna niye olabilecek epeyce sayıda klinik belirtilerle karşımıza çıkabilir.”
Wilson hastalığının teşhisini koymak için detaylı bir hikaye ve fizikî muayeniçin daha sonra gerekli laboratuvar testlerinin yapılmasıyla mümkün olabileceğini söyleyen Prof. Dr. Yaşar Doğan, “Bu laboratuvar testleri kan seruloplazmin seviyesi, serum bakır seviyesi, 24 saatlik idrarda bakır atılımı seviyesi, gerekirse karaciğerde biyopsi alımından daha sonra kuru karaciğer bakır seviyesi, alınmış olan biyopsinin histolojik incelenmesi, muayene esnasında beğenilen kayser-fleischer halkalarının ve sunflower katarakt dediğimiz katarakt belirtilerinin olması. Bu bulguların birkaç adedinin yan yana gelmesiyle rahatlıkla teşhis konulabilir” dedi.
ERKEN TEŞHİS HAYATİ KIYMET TAŞIYOR
Wilson hastalığında teşhisin erken konulmasının fazlaca kıymetli olduğuna dikkat çeken Prof. Dr. Yaşar Doğan şu biçimde devam etti:
“Wilson hastalığı birincil olarak karaciğer ve beyinde çok ölçüde bakır depolanmasına yol açan olağandışı bakır metabolizmasıyla alakalı kalıtsal bir hastalık olup erken teşhis hayati bir değere sahiptir, karaciğer tedavisi mümkün olmayan bir hasara uğradıktan daha sonra hastada karaciğer nakline kadar gidebilecek bir müddetç gelişebilir. ötürüsıyla erken teşhis karaciğerin korunmasında, nakil sürecine gitmeyi engellemede değerli bir müddetçtir. Bilhassa merkezi hudut sistemi tutulumu olan Wilson hastalarında teşhis konmasında geç kalınır ise klinik süreçte görülen belirtiler ve organ hasarı geri dönüşümsüz bir kademeye gelebilir. Merkezi hudut sisteminde klinik belirtiler barizleşmiş ve süreç uzamış ise tedavi başlansa bile organ hasarı ve klinik bulgular geri döndürülemez olacağından dolayı Wilson hastalığında santral hudut sistemi bulguları kalıcı olabilir. Erken teşhis konulması hayati değer arz edecek konulardan biridir.”
Geç devirde teşhis konulmuş çocuk hastalarda doğal ki organ işlev bozukluklarının yanı sıra büyüme-gelişme geriliği olabileceğini ve büyümenin etkileneceğini söz eden Prof. Dr. Yaşar Doğan, “ötürüsıyla büyümenin etkilenmesinde ve karaciğer işlev bozukluklarına bağlı olarak toplumsal hayatında eksiklikler ve hastanın toplumsal hayatını etkileyen aksilikler meydana gelecektir. Çocukluk devrinde Wilson hastalığının erken tanısı; çocukta oluşabilecek hem fizikî hem organik zedelenmelerin önlenmesini sağlayacaktır tıpkı vakitte ileriki periyotta gelişebilecek olumsuz durumların oluşmamasına taban hazırlayacaktır” halinde açıklamalarda bulundu.
‘TEDAVİ HİÇ AKSATILMADAN DEVAM ETMELİ’
Wilson hastalığında tedavinin devamlılığının ehemmiyetine dikkat çeken Prof. Dr. Yaşar Doğan, “Eğer hasta düzeldikten daha sonra tedaviyi muhakkak bir noktada kesmiş olursak daha evvelki devirde görmüş olduğumuz klinik bulgular yenidenlanma eğilimi göstereceğinden dolayı kesinlikle tedavi hiç aksatılmadan devam etmeli, hayat uzunluğu sürdürülmesi gereken bir tedavi süreci olduğunu hastalarımıza kesinlikle bildirmemiz gerekli” diye konuştu.