Venole
Active member
Günümüzde baş döndürücü süratle büyüyen bir tıp alanı olan tıbbi genetik, ülkemizde de son senelerda fazlaca büyük ilerleme kaydetti. Her geçen yıl hayli büyük gelişmelerin sağlandığı tıbbi genetik, gerek hastalara gerekse tabiplere hastalıkların teşhis, tedavi ve takibinde hayli daha hassas bir biçimde yol gösterebiliyor.
Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt, “Genetik testler günümüzde birfazlaca hastalığın teşhis, tedavi ve takibinde kullanılıyor. Genetik alanındaki gelişmeler yardımıyla daha evvel teşhis konulamayan biroldukca hastalığa çarçabuk teşhis konulabiliyor. Örneğin gebelik esnasında ultrasonla tespit edilen olağandışı bulgular ya da tarama testlerindeki artmış risk, bebeklik ve çocukluk periyodunda büyüme-gelişme geriliği, bilişsel (zeka) gerilik, havale geçirme, sık hasta olma, otizm bulguları, ailede rastgele bir bireyde erken yaşta kanser ya da birden hayli şahısta kanser hikayesi, kas hastalıkları, metabolik hastalıklar üzere biroldukca farklı hastalığın genetik bir niçine bağlı olup olmadığı anlaşılabiliyor. sebebi tespit edildiğinde o hastalığa özgü tedavi verilebiliyor, bu hastalığın daha sonraki gebeliklerde yinelanması da engellenebiliyor” dedi.
daha sonraKİ JENERASYONLARA GEÇİŞİ ENGELLENİYOR
Bilhassa evlilik ya da hamilelik öncesi genetik test yaptırmakta büyük yarar olduğunu, evlilik ya da hamilelik öncesinde mümkün şayet olmazsa, hamilelik esnasında birtakım hastalıkların kesinlikle taranması gerektiğini vurgulayan Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt, şu biçimde konuştu:
“Bilinen bir genetik hastalığın, ailenin çocuklarına geçmemesi gebelik öncesi garanti altına alınabiliyor. Gebelik esnasında başvuran çiftler için prenatal (gebelik esnasında) genetik test yapılarak bebeğin etkilenip etkilenmediği de tespit edilebiliyor. Son yapılan bilimsel çalışmalarda çabucak her insanın en az 2 genetik hastalık için taşıyıcı olduğu ortaya konulduğu için akraba olsun ya da olmasın, her çiftin mümkünse gebelik planlamadan ya da en geç gebelik esnasında kesinlikle bir tıbbi genetik uzmanına müracaatı çok değerli.”
ANNE-BABA ADAYLARI DİKKAT!
Genetik testler, sebebi bilinen bir genetik hastalığı ya da taşıyıcılıkları tespit etmek için Sıhhat Bakanlığı’nca ruhsatlı Genetik Kıymetlendirme Merkezleri’nde yapılan teşhis ve tarama testlerini kapsıyor. Bilhassa ülkemizde hayli sık görülen genetik hastalıklardan Talasemi (Ailevi Akdeniz Anemisi), Kistik Fibrozis, SMA (Spinal Muskuler Atrofi), zeka ve öğrenme kuvvetliğünün yaşandığı Frajil X, kas hastalığı olan Duchenne Müsküler Distrofi, gelişme geriliği, nörolojik sorunlar, kas gücü azalmasına yol açan Biotinidaz eksikliği ve Fenilketonüri üzere hastalıklar başta olmak üzere, sık görülen hastalıkların kesinlikle taramasının yapılması gerekiyor.
Bu hastalıkların gebelik öncesi genetik taraması yapıldığında ve rastgele bir kalıtsal genetik hastalık tespit edildiğinde, çarçabuk daha sonraki jenerasyonlara geçmesinin engellenebildiğini belirten Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt, “Genetik testler, DNA üstündeki genlerimizde hastalıklara ya da bir hastalık için taşıyıcı olmamıza yol açan ziyanlı mutasyonları bulmamıza imkan veriyor. Farklı genetik testlerle bir ya da binlerce gen tıpkı anda test edilerek bir bireyde var olabilecek çabucak tüm taşıyıcılıklar test edilebilir. Bir ikili hangi testlerin yapılacağı genetik istişare sırasında alınan bilgilere nazaran öneriliyor” diye konuştu.
KOLAY BİR KAN TESTİYLE ANLAMAK MÜMKÜN
Genetik testlerin çoklukla biroldukça öteki test üzere koldan alınan sıradan bir kan örneği ile yapılabildiğini belirten Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt, kelamlarına şöyleki devam etti: “Ayrıca genetik check-up olarak kısaltabileceğimiz bireye has fazlaca kapsamlı testler ile hastalıklar oluşmadan evvel tedbir alınarak bu hastalıklar engellenebiliyor ya da hayli erken safhada yakalanarak fazlaca daha kolay tedavi edilebiliyor. Genetik testlerin her birinin doğruluk oranı kendi ortasında değişebilmekle bir arada, deneyimli bir merkezde yapılması durumunda artık yüzde 100’e varan doğrulukla teşhis konulabiliyor. Tanısal genetik testler bir hastalıkla ilgili mutasyonun olup olmadığını net olarak söyleyebiliyor.”
Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt, “Genetik testler günümüzde birfazlaca hastalığın teşhis, tedavi ve takibinde kullanılıyor. Genetik alanındaki gelişmeler yardımıyla daha evvel teşhis konulamayan biroldukca hastalığa çarçabuk teşhis konulabiliyor. Örneğin gebelik esnasında ultrasonla tespit edilen olağandışı bulgular ya da tarama testlerindeki artmış risk, bebeklik ve çocukluk periyodunda büyüme-gelişme geriliği, bilişsel (zeka) gerilik, havale geçirme, sık hasta olma, otizm bulguları, ailede rastgele bir bireyde erken yaşta kanser ya da birden hayli şahısta kanser hikayesi, kas hastalıkları, metabolik hastalıklar üzere biroldukca farklı hastalığın genetik bir niçine bağlı olup olmadığı anlaşılabiliyor. sebebi tespit edildiğinde o hastalığa özgü tedavi verilebiliyor, bu hastalığın daha sonraki gebeliklerde yinelanması da engellenebiliyor” dedi.
daha sonraKİ JENERASYONLARA GEÇİŞİ ENGELLENİYOR
Bilhassa evlilik ya da hamilelik öncesi genetik test yaptırmakta büyük yarar olduğunu, evlilik ya da hamilelik öncesinde mümkün şayet olmazsa, hamilelik esnasında birtakım hastalıkların kesinlikle taranması gerektiğini vurgulayan Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt, şu biçimde konuştu:
“Bilinen bir genetik hastalığın, ailenin çocuklarına geçmemesi gebelik öncesi garanti altına alınabiliyor. Gebelik esnasında başvuran çiftler için prenatal (gebelik esnasında) genetik test yapılarak bebeğin etkilenip etkilenmediği de tespit edilebiliyor. Son yapılan bilimsel çalışmalarda çabucak her insanın en az 2 genetik hastalık için taşıyıcı olduğu ortaya konulduğu için akraba olsun ya da olmasın, her çiftin mümkünse gebelik planlamadan ya da en geç gebelik esnasında kesinlikle bir tıbbi genetik uzmanına müracaatı çok değerli.”
ANNE-BABA ADAYLARI DİKKAT!
Genetik testler, sebebi bilinen bir genetik hastalığı ya da taşıyıcılıkları tespit etmek için Sıhhat Bakanlığı’nca ruhsatlı Genetik Kıymetlendirme Merkezleri’nde yapılan teşhis ve tarama testlerini kapsıyor. Bilhassa ülkemizde hayli sık görülen genetik hastalıklardan Talasemi (Ailevi Akdeniz Anemisi), Kistik Fibrozis, SMA (Spinal Muskuler Atrofi), zeka ve öğrenme kuvvetliğünün yaşandığı Frajil X, kas hastalığı olan Duchenne Müsküler Distrofi, gelişme geriliği, nörolojik sorunlar, kas gücü azalmasına yol açan Biotinidaz eksikliği ve Fenilketonüri üzere hastalıklar başta olmak üzere, sık görülen hastalıkların kesinlikle taramasının yapılması gerekiyor.
Bu hastalıkların gebelik öncesi genetik taraması yapıldığında ve rastgele bir kalıtsal genetik hastalık tespit edildiğinde, çarçabuk daha sonraki jenerasyonlara geçmesinin engellenebildiğini belirten Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt, “Genetik testler, DNA üstündeki genlerimizde hastalıklara ya da bir hastalık için taşıyıcı olmamıza yol açan ziyanlı mutasyonları bulmamıza imkan veriyor. Farklı genetik testlerle bir ya da binlerce gen tıpkı anda test edilerek bir bireyde var olabilecek çabucak tüm taşıyıcılıklar test edilebilir. Bir ikili hangi testlerin yapılacağı genetik istişare sırasında alınan bilgilere nazaran öneriliyor” diye konuştu.
KOLAY BİR KAN TESTİYLE ANLAMAK MÜMKÜN
Genetik testlerin çoklukla biroldukça öteki test üzere koldan alınan sıradan bir kan örneği ile yapılabildiğini belirten Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt, kelamlarına şöyleki devam etti: “Ayrıca genetik check-up olarak kısaltabileceğimiz bireye has fazlaca kapsamlı testler ile hastalıklar oluşmadan evvel tedbir alınarak bu hastalıklar engellenebiliyor ya da hayli erken safhada yakalanarak fazlaca daha kolay tedavi edilebiliyor. Genetik testlerin her birinin doğruluk oranı kendi ortasında değişebilmekle bir arada, deneyimli bir merkezde yapılması durumunda artık yüzde 100’e varan doğrulukla teşhis konulabiliyor. Tanısal genetik testler bir hastalıkla ilgili mutasyonun olup olmadığını net olarak söyleyebiliyor.”