celikci
New member
Haberler
Adam 40’lı yaşlarının başında Alzheimer hastalığına yakalanmış olmalıydı – buna neden olan bir gen mutasyonu vardı ya da öyle görünüyordu. Beyninin taramaları bile şiddetli atrofi ve hastalığın ayırt edici özelliklerini gösterdi: kaba, sert amiloid plaklar ve tau proteinlerinin spagetti benzeri yumakları. Ancak ölümcül beyin hastalığı 67 yaşına kadar ortaya çıkmadı.
Şimdi, yoğun araştırmalar bunun nedenini buldu. Adam korundu çünkü farklı bir gendeki farklı bir mutasyon, hastalığın onun entorinal korteksine girmesini engelledi. Beynin bu küçük alanı, hafıza, nesne tanıma, navigasyon ve zaman algısıyla ilgili nöronlar için bir merkezdir. Bilim adamlarına göre Alzheimer hastalığının başladığı yer burasıdır.
Bu bulguyla ilgili bir makale Pazartesi günü Nature Medicine dergisinde yayınlandı.
Neden Önemlidir: Tedaviye giden olası bir yol.
Amerika Birleşik Devletleri’nde altı milyondan fazla insan, tedavisi zor bir hastalık olan Alzheimer’dan muzdariptir. Ama burada Alzheimer’ın en şiddetli ve hızlı ilerleyen formuna neden olan bir mutasyona sahip bir adam vardı. Ve hastalığı yirmi yıl ertelendi. Bir ilaç, mutasyonun yaptığı şeyi yapabilseydi, ki bu da çoğu insanın Alzheimer’ı çok geç yaşamasına neden olur, sonuç dönüştürücü olabilirdi.
“Gelecek nesil terapötiklerin sırrı gerçekten burada yatıyor” dedi Dr. Joseph F. Arboleda-Velasquez, Boston’daki Massachusetts Eye and Ear’da hücre biyoloğu ve araştırma ekibinin üyesi. doktor Arboleda-Velasquez, bu araştırmaya yardımcı olabilecek ilaçlar yapmak isteyen bir biyoteknoloji şirketinin kurucu ortağıdır.
Hastalığı yirmi yıl geciktiren bir ilacın söz konusu olmadığını söyleyen Dr. Almanya’daki Hamburg Üniversitesi’nde bir nöropatolog ve araştırma ekibinin bir üyesi olan Diego Sepulveda-Falla. Mutasyon, entorhinal kortekste bir protein olan Reelin’in etkili bir versiyonuyla sonuçlanır. Bu güçlü Reelin sonuçta birbirine dolanmış tau proteini iplikçiklerinin birbirine yapışmasını ve Alzheimer’ın karakteristik yapılarını oluşturmasını önler.
Fikir, “bir şırınga ile girip beynin sadece bir bölgesini tedavi etmek” dedi.
Ancak bu tür bir tedavinin söz konusu olmadığı ve gelecekte mümkün olmayabileceği konusunda Dr. Thomas Bird, Washington Üniversitesi’nde Nöroloji ve Klinik Genetik Fahri Profesörü. doktor Bird çalışmaya dahil değildi.
Entorhinal korteks çok küçük bir alandır. İğne batırmanın ve kimyasal atmanın ne gibi zararlar verebileceğini bilmiyoruz” dedi.
Arka plan: Devam eden araştırmalardan yeni bir bakış açısı.
Araştırmacıların Alzheimer’a karşı “dayanıklılık” dediği adam, Kolombiya’da yaşayan ve orta yaşta Alzheimer’a neden olan bir gen mutasyonuna sahip 6.000 kişi üzerinde on yıl süren bir araştırmanın parçasıydı. Birçoğu genetik testlere, beyin taramalarına ve ölümden sonra beyin otopsilerine izin verdi.
Birkaç yıl önce, mevcut çalışmada, aynı araştırma grubu Alzheimer’dan da korunan bir kadın tanımladı. Ancak onun durumunda, esnekliğe başka bir gen olan APOE’deki bir mutasyon neden oldu. Beyninin küçük bir bölgesinde değil, beyninin tamamında tau kümeleri eksikti.
Ancak araştırmacılar, iki hastanın Alzheimer’ı tedavi etmenin yeni bir yolunu gösterdiğine inanıyor. Mutasyona uğramış iki gen, beyinde tau birikimi için gerekli olan moleküler olaylar dizisini kesintiye uğratır.
Sırada ne var: Ek araştırma ve kombine tedaviler.
Bir ilacın diğer hastaların entorinal korteksini koruyabileceği hipotezi daha fazla araştırma gerektirir. Ancak hayvan testleri halihazırda devam ediyor, dedi Dr. Arboleda-Velasquez. Grubun üyeleri, koruyucu olup olmadığını görmek için Alzheimer benzeri hastalığa yatkın farelerin beyninin aynı kısmına Reelin’in mutant formunu enjekte ediyor.
Gelecek, terapilerin bir kombinasyonunu içerebilir, dedi Dr. Araştırma ekibinin üyesi, Phoenix’teki Banner Alzheimer Enstitüsü’nün yönetici direktörü ve bir dizi ilaç firmasına ücretli danışman olan Eric Reiman. Umut, amiloid ve tau oluşumunu önlemek ve duyarlı kişilerde Alzheimer hastalığını artık bir sorun olmayana kadar geciktirmektir.
Adam 40’lı yaşlarının başında Alzheimer hastalığına yakalanmış olmalıydı – buna neden olan bir gen mutasyonu vardı ya da öyle görünüyordu. Beyninin taramaları bile şiddetli atrofi ve hastalığın ayırt edici özelliklerini gösterdi: kaba, sert amiloid plaklar ve tau proteinlerinin spagetti benzeri yumakları. Ancak ölümcül beyin hastalığı 67 yaşına kadar ortaya çıkmadı.
Şimdi, yoğun araştırmalar bunun nedenini buldu. Adam korundu çünkü farklı bir gendeki farklı bir mutasyon, hastalığın onun entorinal korteksine girmesini engelledi. Beynin bu küçük alanı, hafıza, nesne tanıma, navigasyon ve zaman algısıyla ilgili nöronlar için bir merkezdir. Bilim adamlarına göre Alzheimer hastalığının başladığı yer burasıdır.
Bu bulguyla ilgili bir makale Pazartesi günü Nature Medicine dergisinde yayınlandı.
Neden Önemlidir: Tedaviye giden olası bir yol.
Amerika Birleşik Devletleri’nde altı milyondan fazla insan, tedavisi zor bir hastalık olan Alzheimer’dan muzdariptir. Ama burada Alzheimer’ın en şiddetli ve hızlı ilerleyen formuna neden olan bir mutasyona sahip bir adam vardı. Ve hastalığı yirmi yıl ertelendi. Bir ilaç, mutasyonun yaptığı şeyi yapabilseydi, ki bu da çoğu insanın Alzheimer’ı çok geç yaşamasına neden olur, sonuç dönüştürücü olabilirdi.
“Gelecek nesil terapötiklerin sırrı gerçekten burada yatıyor” dedi Dr. Joseph F. Arboleda-Velasquez, Boston’daki Massachusetts Eye and Ear’da hücre biyoloğu ve araştırma ekibinin üyesi. doktor Arboleda-Velasquez, bu araştırmaya yardımcı olabilecek ilaçlar yapmak isteyen bir biyoteknoloji şirketinin kurucu ortağıdır.
Hastalığı yirmi yıl geciktiren bir ilacın söz konusu olmadığını söyleyen Dr. Almanya’daki Hamburg Üniversitesi’nde bir nöropatolog ve araştırma ekibinin bir üyesi olan Diego Sepulveda-Falla. Mutasyon, entorhinal kortekste bir protein olan Reelin’in etkili bir versiyonuyla sonuçlanır. Bu güçlü Reelin sonuçta birbirine dolanmış tau proteini iplikçiklerinin birbirine yapışmasını ve Alzheimer’ın karakteristik yapılarını oluşturmasını önler.
Fikir, “bir şırınga ile girip beynin sadece bir bölgesini tedavi etmek” dedi.
Ancak bu tür bir tedavinin söz konusu olmadığı ve gelecekte mümkün olmayabileceği konusunda Dr. Thomas Bird, Washington Üniversitesi’nde Nöroloji ve Klinik Genetik Fahri Profesörü. doktor Bird çalışmaya dahil değildi.
Entorhinal korteks çok küçük bir alandır. İğne batırmanın ve kimyasal atmanın ne gibi zararlar verebileceğini bilmiyoruz” dedi.
Arka plan: Devam eden araştırmalardan yeni bir bakış açısı.
Araştırmacıların Alzheimer’a karşı “dayanıklılık” dediği adam, Kolombiya’da yaşayan ve orta yaşta Alzheimer’a neden olan bir gen mutasyonuna sahip 6.000 kişi üzerinde on yıl süren bir araştırmanın parçasıydı. Birçoğu genetik testlere, beyin taramalarına ve ölümden sonra beyin otopsilerine izin verdi.
Birkaç yıl önce, mevcut çalışmada, aynı araştırma grubu Alzheimer’dan da korunan bir kadın tanımladı. Ancak onun durumunda, esnekliğe başka bir gen olan APOE’deki bir mutasyon neden oldu. Beyninin küçük bir bölgesinde değil, beyninin tamamında tau kümeleri eksikti.
Ancak araştırmacılar, iki hastanın Alzheimer’ı tedavi etmenin yeni bir yolunu gösterdiğine inanıyor. Mutasyona uğramış iki gen, beyinde tau birikimi için gerekli olan moleküler olaylar dizisini kesintiye uğratır.
Sırada ne var: Ek araştırma ve kombine tedaviler.
Bir ilacın diğer hastaların entorinal korteksini koruyabileceği hipotezi daha fazla araştırma gerektirir. Ancak hayvan testleri halihazırda devam ediyor, dedi Dr. Arboleda-Velasquez. Grubun üyeleri, koruyucu olup olmadığını görmek için Alzheimer benzeri hastalığa yatkın farelerin beyninin aynı kısmına Reelin’in mutant formunu enjekte ediyor.
Gelecek, terapilerin bir kombinasyonunu içerebilir, dedi Dr. Araştırma ekibinin üyesi, Phoenix’teki Banner Alzheimer Enstitüsü’nün yönetici direktörü ve bir dizi ilaç firmasına ücretli danışman olan Eric Reiman. Umut, amiloid ve tau oluşumunu önlemek ve duyarlı kişilerde Alzheimer hastalığını artık bir sorun olmayana kadar geciktirmektir.